纽约州布法罗，Oncotarget 第 14 卷揭晓了一篇新的社论论文，题为“Predicting the molecular functions of regulatory genetic variants associated with cancer.”
一些遗传性人类遗传变异可能会导致主要的表型多样性，例如个体对生长某些康健状态的差别水平的易感性以及个体对治疗干预的反应。迄今为止，通过大规模全基因组关联研究（GWAS）发明了凌驾49万个基因型－表型关联；然而，大大都这些发明的GWAS变体的分子功效仍然未知。
在他们最近的社论中，来自伊利诺伊大学香槟分校的研究职员Jun S. Song和Mohith Manjunath讨论了使用表达数目性状位点举行遗传剖析的盘算要领，展望调控遗传功效的框架，在癌症爆发和希望中涉及的转录因子的应用，以及他们的要领在癌症研究和精准医学中的未来意义。
“有几项手艺挑战阻碍了sunbet明确。”
图片信息：玄色素细胞谱系中神经胶质瘤 GWAS 位点 RS55705857 的染色质景观。
首先，一个典范遗传变异的效应巨细，凭证病例与比照人群中基因型爆发的优势比来权衡，是很是小的，这批注由每个变异调理的宏观系统水平的表型差别也可能很小，难以检测。其次，大大都报道的变异保存于人类基因组的非卵白质编码区，批注它们可能影响一些未知靶基因表达的调控。最后，发明的变异自己可能没有功效，而仅仅是与其他功效变异的遗传连锁不平衡。
“解决这些挑战的一个有希望的要领是整合基因组学、表观基因组学、转录组学和机械学习要领，以识别功效性遗传变异，并表征它们在调理靶基因中的作用模式。”
期刊：Oncotarget
DOI：10.18632/oncotarget.28451
文章问题：Predicting the molecular functions of regulatory genetic variants associated with cancer
