deCODE Genetics公司（安进公司的子公司）的科学家们举行的一项新研究批注，序列变异驱动了DNA甲基化和基因表达之间的相关性。这些变异同样与种种疾病和其他人类特征相关联。
这项研究今天揭晓在《自然遗传学》科学期刊上，题为《CpG甲基化和基因表达之间的相关性由序列变异驱动》。
纳米孔测序是一项由牛津纳米孔手艺公司（ONT）开发的新手艺，使我们能够实时剖析DNA序列。使用这项手艺，DNA分子被指导通详尽小的卵白质孔，电流的实时丈量批注DNA中的哪些核苷酸通过了这些孔。这不但允许读取DNA中核苷酸的序列，还可以从这些相同的丈量中检测核苷酸的化学修饰。
其中一种修饰被称为DNA甲基化，被以为在决议哪些基因在特准时间被使用方面很是主要，这通常被称为基因表达调控。纳米孔测序手艺能够直接丈量DNA甲基化，同时提供比现有手艺更长的DNA序列读取。这些前进为丈量人类基因组中所有CpG位点的DNA甲基化提供了新的时机，并且由于这项手艺能够读取长DNA序列，还可以划分确定来自怙恃双方染色体上的DNA甲基化。
图片信息：研究作者Kari Stefansson和Olafur Andri Stefansson
在这项研究中，科学家们能够将CpG甲基化、基因表达和序列变异的等位基因分派给怙恃染色体，从而在单倍型水平上视察这三组丈量值之间的相关性。研究批注，序列变异会影响DNA甲基化，别的，这些变异中的一些可以与种种疾病以及其他人类特征相关联。主要的是，研究批注，DNA甲基化和基因表达之间的相关性可以归因于序列变异，这批注这些变异是驱动因素。
大大都与疾病相关的序列变异发明于非编码基因组，即不编码卵白质的基因组区域。因此，很难明确非编码序列变异怎样导致疾病。通过研究DNA甲基化的影响，科学家们能够证实这些变异中的许多与先前与疾病相关的序列变异相对应，从而使我们更好地明确它们怎样导致疾病的生长。
杂志：Nature Genetics
DOI：10.1038/s41588-024-01851-2
